من أهم الخدمات الطبية التي يقدمها مركز المختصون للعلاج الطبيعي هو علاج متلازمة جوبيرت إذ يحرص المركز على تقديم رعاية صحية بأعلى مستوى من الاحترافية والجودة التي نسعى من خلالها الحصول على رضا الجميع.
هذا بالإضافة إلى حرصنا على توفير كل ما يلزم من وسائل وطرق وأساليب علاجية متقدمة في هذا المجال مع حتمية العلم بأنه لا يوجد علاج قطعي لهذه الحالة حيث تعد طفرة وراثية لا يفيد معها أي علاجات خارجية ولكن يتم تطوير الحالة الصحية للمريض وتأهيله برفع مستوى المهارات لديه.
ما هي متلازمة جوبيرت؟
في البداية يجب أن نوضح ما هي متلازمة جوبيرت وما أسباب هذه الحالة المرضية من خلال التالي:
- تحدث متلازمة جوبيرت أو Joubert syndrome نتيجة عدم تطور جزء معين من الدماغ بالشكل المطلوب وذلك عند الرضع والأطفال.
- تتباين شدتها من طفل لآخر حسب حجم التلف الحادث في هذه خلايا الدماغ.
- أهم أسبابها هي عدم اكتمال نمو الخلايا المسؤولة عن التوازن والتنسيق في الدماغ أو إمكانية عدم وجودها في الأساس الأمر الذي يؤثر بالسلب على باقي الجسم والعمليات الحيوية الهامة به.
- تحدث متلازمة Joubert syndrome نتيجة طفرة في 35 جين أو أكثر.
- تتسبب في وجود مشكلة اتصال ما بين الخلايا الأمر الذي يترتب عليه الإصابة بالاعتلال العصبي.
- تصل نسبة الإصابة بها إلى طفل واحد من بين 100000 طفل فقط.
- أهم السمات المميزة لها هي علامة الضرس التي تظهر في صورة أشعة الرنين الخاصة بالدماغ فتدل على وجود تشوهات.
أسباب متلازمة جوبيرت
يتم تحديد أسباب متلازمة جوبيرت في عنصرين أساسيين هما التالي:
- العوامل الوراثية حيث تزيد نسبة الإصابة بها حال وجود فرد مصاب في نفس العائلة.
- قد تكون هذه الظاهرة أكثر انتشار في بعض المجموعات العرقية ومنها الكنديون والفرنسيون.
تعرف على: أنواع التأهيل الطبي
أعراض متلازمة جوبيرت
حتى يتم التعرف على علاج متلازمة جوبيرت يجب تحديد أعراض متلازمة جوبيرت التي قد تصاحب بعض حالات الإصابة بها في التالي:
- التوتر العضلي والذي يتسبب في وجود صعوبة في تنسيق الحركات وإمساك الأشياء وفقد التوازن.
- مشكلات في التنفس حيث يحدث فرط في التنفس أو انقطاع فيه في بعض الحالات.
- امتلاك ملامح وجه مميزة ومنها الجبهة العريضة وتدلي الجفون وتباعد العيون والفم المثلث والآذان المنخفضة.
- هذا بالإضافة إلى ظهور عدة أعراض أخرى تتمثل في التالي:
- حركات العين غير طبيعية مع إيجاد صعوبة في تحريكها من جهة لأخرى.
- تأخر التطور اللغوي والفكري.
- قد يكون هناك شق في الشفة.
- ظهور تشوهات في اللسان.
درجات متلازمة جوبيرت
تتعدد درجات متلازمة جوبيرت التي تختلف معها طرق علاج متلازمة جوبيرت والتي من أهمها التالي:
- تختلف متلازمة Joubert syndrome حسب الشدة والتي تبدأ بكونها اضطراب طيف.
- يتم تحديد درجاتها حسب نوع الطفرات الجينية المحددة وما يصاحبها من أعراض.
- يتم ربط بعض أشكال متلازمة جوبيرت بضمور الشبكية أو مرض الكلى أو تليف الكبد.
- يتم تصنيفها على أنها متلازمة جوبيرت الشبكية ومتلازمة جوبيرت الكلوية ومتلازمة جوبيرت الكبدية.
التأهيل الطبي خلال رحلة علاج متلازمة جوبيرت
يهتم مركز المختصون بتوفير الرعاية الطبية والتاهيل المناسب لمرضى جوبيرت أثناء فترات علاج متلازمة جوبيرت حسب نوع العرض الذي يصاحب كل حالة من خلال بتوفير المعالجة الفيزيائية المطلوبة لمختلف أعمار متلازمة جوبيرت والتي تتضمن معالجة النطق واللغة هذا بالإضافة إلى المعالجة المهني
- علماً بأن علاج متلازمة جوبيرت يحتاج لتخصصات طبية متعددة لعلاج مختلف الأعراض التي قد تعاني منها الحالة ففي حال وجود صعوبة في التنفس تكون هناك حاجة إلى توفير الدعم التنفسي اللازم في صورة قناع أكسجين أو التهوية الآلية.
- أما في للأطفال المصابين بالحول فيحتاجون إلى عمل جراحة لتصحيحه.
- بالإضافة إلى ضرورة علاج الأطفال الذين يعانون من أمراض الكلية والإصابات العينية والإصابات العصبية.
للمزيد اقرأ: مفهوم التاهيل الطبي
جلسات العلاج الطبيعي لعلاج متلازمة جوبيرت
أهمية جلسات العلاج الطبيعي لعلاج متلازمة جوبيرت في مركز المختصون ترجع إلى تأثيرها فى منع المضاعفات ومحاولة تأهيل حالة المريض وتقديم الرعاية المناسبة له وهي تتضمن:
- نهتم بالتشخيص والتدخل المبكر والذي يمتلك القدرة على إحداث الفارق الدقيق في الوصول إلى أفضل النتائج المرغوب فيها والتخلص من أعراض الترنح وخفض التوتر التي تصاحب الأطفال المصابين.
- نقدم مختلف أنواع الاستشارات الوراثية ودعم الأسرة المرغوب فيه حتى يتم تفهم مخاطر إهمال هذه الحالة، هذا بالإضافة إلى دق ناقوس الخطر من إمكانية تكرار المرض من خلال زواج الأقارب.
- كما نتميز بتوفير الاستراتيجيات العلاجية التي تساعد على تحسين المهام الوظيفية لدى الطفل وتقليل المضاعفات التي قد تصاحب هذه الحالة، نظرًا لعدم وجود علاج جذري لها.
مضاعفات متلازمة جوبيرت
تظهر العلامات والأعراض التي تخص متلازمة جوبرت في وقت مبكر من أيام الطفولة الأولى، ويلي ذلك حدوث عدد من المضاعفات مع مرور الوقت والتي تتمثل في التالي:
- تأخر ملحوظ في النمو.
- تتباين شدة المضاعفات حسب نوع وطبيعة كل حالة مرضية.
- قد يتم الشعور بزيادة \معدل التنفس.
- انخفاض قوة العضلات.
- التسبب في ظهور حركات غير طبيعية وغير منتظمة للعين.
- وجود شذوذ في شبكية العين أو في القزحية (ثلامة).
- ملاحظة حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين) (nystagmus).
- وجود بعض التشوهات الخلقية والتي تتمثل في زيادة أصابع اليدين والقدمين أو الشفة المشقوقة أو تشوهات في اللسان.
- الإصابة بالخراجات في الكلى.
- تأخر في التنمية الفكرية.
- وجود صعوبة في التعلم.
- الإصابة بضعف شديد في الرؤية أو عمى ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis).
- الإصابة بخلل في شبكية العين يظهر في صورة بقع صبغية في الشبكة (حثل الشبكية).
- الإصابة بتليف في الكبد.
- ظهور ثنيات زائدة ما بين اللثة واللسان والفم أو وجود تورم على اللسان .
اقرأ: أهمية العلاج الطبيعي للأطفال
تقول أحد الأمهات أنه من خلال يومياتي مع متلازمة جوبيرت ورحلة تأهيل إبني في مركز المختصون لاحظت مساهمة جميع القائمين في مركز المختصون على الوصول إلى المعايير الطبية المتعارف عليها في هذه الحالة والمساعدة في تحسين المهارات الحركية الدقيقة، هذا بالإضافة إلى اعتماد المركز على الأجهزة المتخصصة التكيفية التي تزيد من معدل الاستقلالية لدى المريض، وفي أحد الحالات المرضية تم الاعتماد على لوحة اتصال مزودة بتقنية تتبع العين والتي تفيد في معالجة تأخر النطق وتحفيز مهارة التواصل التعبيري لدى المريض.
يعمل مركز المختصون بشكل دؤوب على تفعيل كل الطرق والوسائل العلمية الحديثة ذات الصلة بـ علاج متلازمة جوبيرت قد يكون تم التوصل إليه في الآونة الأخيرة، مع حرص المركز على البحث المستمر على كل ما هو جديد من أساليب تفيد في تعزيز فرص الشفاء.
الأسئلة الشائعة
ما هو متلازمة جوبيرت وكيفيه علاجها؟
هي عبارة عن عدم تطور خلايا المخ لدى الأطفال، ويتم تخفيف الأعراض المصاحبة لها وليس علاجها حيث لا يوجد علاج لهذه الحالة حتى الآن.
هل تستطيع أن تعيش حياة كاملة مع متلازمة جوبيرت؟
نعم، يمكن أن تعيش حياة كاملة مع متلازمة جوبيرت عند الاهتمام بتنمية قدرات الطفل منذ الصغر.
هل متلازمة جوبيرت إعاقة؟
نعم، تعد متلازمة جوبيرت إعاقة ولكن يمكن التغلب عليها بتطوير المهارات المعرفية والوظيفية لدى الطفل.
كيف يتم توريث متلازمة جوبيرت؟
يتم ذلك من خلال زواج الأقارب.